Rilevamento delle aberrazioni strutturali

End concatenation profiling (ESP) può essere utilizzato per incontrare variazioni strutturali come mostrato da inserzioni, delezioni e riarrangiamento cromosomico. Confronta con altri metodi che esaminano le anomalie cromosomiche, ESP è specificamente utile per rivelare anomalie neutre dalla copia, come mostrato da inversioni e traslocazioni che non sarebbero evidenti quando si osserva la variazione del numero di copie. Dalla libreria BAC, entrambe le estremità dei frammenti inseriti vengono sequenziate utilizzando una piattaforma di sequenziamento. La rilevazione delle variazioni viene quindi ottenuta mappando le analisi sequenziate su un genoma di riferimento.

Inversione e traslocazione

Inversioni e traslocazioni sono relativamente facili da incontrare da una coppia non valida di estremità in sequenza. Esemplificato da, una traslocazione può essere rilevata se le estremità accoppiate sono mappate su cromosomi non uguali sul genoma di riferimento. L'inversione può essere rilevata dall'orientamento divergente delle analisi, dove l'inserto avrà due estremità più o due estremità meno.

Immagine 159A | Flusso di lavoro della costruzione di cromosomi artificiali batteri | Utente: Junhaoubc / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:BAC_work_flow_ESP.jpg) da Wikimedia Commons

Author : Yavor Mendel

References:

Molecular Biology Techniques I

Techniques of Molecular Biology III